由于孤立性生长激素缺乏症伴有X连锁低丙种球蛋白血症导致的身材矮小 Cn294184
一种罕见的疾病，结合了生长激素缺乏症与免疫系统疾病。受影响的个体表现为身材矮小和反复感染。治疗包括激素替代疗法和免疫系统管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
生长障碍
(内分泌)疲劳或体重变化
(内分泌)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段常见
反复感染
(免疫)骨龄延迟
(skeletal)免疫球蛋白缺乏症
(免疫)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
生长激素替代疗法
给予重组生长激素以促进线性生长并改善最终成人身高。剂量基于体重，需要定期监测生长速度和IGF-1水平。
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白以提供针对感染的被动免疫。剂量和频率根据感染史和IgG水平个体化调整。
其他治疗方案
生长和内分泌监测
定期评估生长参数、骨龄和内分泌功能。包括定期进行IGF-1、甲状腺功能和代谢指标检测。
监测随访生长营养支持
高热量、蛋白质充足的饮食以支持生长速度和肌肉发育。可包括钙和维生素D补充以维护骨骼健康。
饮食疗法力量和活动能力物理治疗
旨在改善肌肉力量、协调性和整体身体功能的运动方案。在生长突增期和开始使用生长激素后尤其有益。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴 X 连锁低丙种球蛋白血症的单纯性生长激素缺乏症所致矮身材 CN294184？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rosenfeld RG, Wit JM. Growth hormone insensitivity and immunodeficiency syndromes: clinical spectrum and therapeutic challenges. Endocr Rev. 2022.
Collaco JM, Sleasman JW, Appendix 1 CoGeNS. Consensus Guidelines for Combined Immunodeficiency and Growth Hormone Deficiency. J Clin Immunol. 2021.
Tjong E, Martínez-Mas JV, Kuijpers TW. Recombinant Growth Hormone Therapy in Patients with X-linked Agammaglobulinemia and Short Stature: A Prospective Study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Fischer A, Conley ME. Primary Immunodeficiency Disorders Presenting with Endocrine Manifestations. Clin Immunol. 2019.
药物对比
对比用于治疗由于孤立性生长激素缺乏症伴有X连锁低丙种球蛋白血症导致的身材矮小 Cn294184的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策