Shwachman-Diamond 综合征 2 C4693704
一种罕见的遗传性疾病，影响骨髓、胰腺和骨骼。主要影响儿童。治疗针对特定器官问题。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
再生障碍性贫血
全身性症状
(血液)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
脂肪泻（脂肪便）
(血液)反复细菌感染
(血液)骨痛
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
用药管理与随访护理
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
胰酶替代疗法
口服胰酶补充剂可弥补外分泌胰腺功能不全，改善脂肪和营养物质的吸收。剂量根据膳食脂肪含量和疗效进行调整。
高热量营养支持
增加热量摄入并补充脂溶性维生素，可改善本病常见的生长发育迟缓和营养缺乏问题。
其他治疗方案
血液学监测
定期监测血细胞计数可发现中性粒细胞减少、贫血和血小板减少。骨髓功能障碍需警惕骨髓增生异常转化的发生。
监测随访粒细胞集落刺激因子
G-CSF治疗可用于严重中性粒细胞减少症，以刺激中性粒细胞生成并降低感染风险。
药物治疗心理社会支持服务
心理咨询和支持资源可帮助应对慢性病负担、家庭压力以及与慢性病管理相关的发育问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是舒瓦奇曼-戴蒙德综合征 2 C4693704？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Bezzerri V, Cipolli M, Roato I. Phase II clinical trial of luzuceptide in Shwachman-Diamond syndrome patients with pancreatic insufficiency. J Clin Invest. 2021;131(14):e142187.
Santarpia G, Nicolò ML, Di Bella A, Schiavoni G. Hematopoietic stem cell transplantation outcomes in Shwachman-Diamond syndrome: A meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):328.
药物对比
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