唾液酸贮积症2型 C4282398
发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日
一种罕见的遗传性代谢疾病，导致进行性神经和身体症状。支持性护理和症状管理是主要治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
!
进行性视力下降
疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
粗糙面容
(颅面部)骨骼异常
(肌肉骨骼系统)樱桃红斑
(眼科)药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策