由点突变 C5681157 引起的塞尔综合征
一种遗传性生长障碍，导致出生前和出生后生长迟缓。主要影响儿童，通常采用营养支持、激素疗法和仔细监测发育情况进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显可见的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
精准生长激素治疗
基于特定点突变病因学的个体化生长激素治疗，利用分子诊断来指导治疗方案并预测治疗反应。需要遗传学与内分泌学之间的协作以获得最佳结果。
其他治疗方案
分子与临床反应监测
定期监测，纳入临床生长参数和治疗反应的分子标志物。包括定期遗传学再评估，以评估突变稳定性和新兴基因型-表型相关性。
监测随访针灸与传统医学咨询
整合方法，包括中医评估，作为对常规治疗的补充疗法，用于支持消化功能管理、食欲刺激和整体能量平衡。
补充疗法睡眠与活动优化
结构化睡眠卫生方案和适合年龄的体育活动计划，旨在最大化内源性生长激素分泌并支持最佳生长效果。包括睡眠时长、质量和时机的指导。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于点突变引起的银-拉塞尔综合征 (C5681157)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Inoue T, Nakamura A, Fuke T, et al. Molecular characterization of hypomethylation in patients with Silver-Russell syndrome. J Hum Genet. 2020;65(11):935-943.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策