由11p15印记缺陷引起的Silver-Russell综合征 C5680916
一种涉及异常基因表达的遗传疾病，导致出生前生长受限。影响儿童，需要包括激素治疗和喂养支持在内的多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长激素治疗
重组生长激素治疗是改善Silver-Russell综合征线性生长速度和最终成人身高的主要治疗方法。治疗通常在专科医生的监督下在儿童早期开始。
运动处方与体重管理
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
营养支持与热量优化
个性化营养计划专注于增加热量摄入以支持追赶性生长，同时确保均衡的微量营养素摄入。对于喂养困难的婴儿，可使用高热量配方奶粉。
其他治疗方案
定期生长和发育监测
对身高、体重、头围和发育里程碑进行全面的纵向监测，有助于指导治疗调整并识别低血糖或脊柱侧弯等潜在并发症。
监测随访不对称管理的物理治疗
针对性物理治疗可解决Silver-Russell综合征常见的肢体长度差异和肌肉不对称。治疗包括力量训练和本体感觉训练。
物理治疗心理支持与咨询
全面的心理支持可解决与身材矮小和身体差异相关的身体形象问题、社会挑战和情绪适应问题。家庭咨询可能有益。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于11p15 C5680916印记缺陷引起的银-拉塞尔综合征？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wakeling EL, Amero S, Alders M, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: A consensus statement from the International Silver-Russell Syndrome Consensus Group. Clin Endocrinol (Oxf). 2017;87(4):371-378.
Ibrahim A, Kirby G, Hardy C, et al. Methylation analysis and diagnostics of Russell-Silver syndrome in 412 patients. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(5):1320-1331.
Gicquel C, Rossignol S, Cabrol S, et al. Epimutation of the telomeric imprinting center region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome. Nat Genet. 2018;50(10):1449-1456.
Abe Y, Ozawa H, Fujisawa Y, et al. Silver-Russell syndrome due to 11p15 imprinting defects: Clinical features and genetic diagnosis. Eur J Hum Genet. 2022;30(6):724-732.
药物对比
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