7号染色体母源性单亲二体所致Silver-Russell综合征 C5680247
一种罕见的遗传性疾病，7号染色体的两个拷贝均来自单亲，可导致生长迟缓。该病好发于儿童，治疗上采用生长激素疗法及营养支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长激素治疗
重组生长激素治疗是针对7号染色体母源单亲二体所致的Silver-Russell综合征的主要药物干预手段，旨在改善生长速度和成年终身高。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论确定。
强化营养干预
通过高热量补充进行积极的营养支持可改善该病症的喂养困难和体重增长不良，婴幼儿期常需鼻胃管或胃造口管喂养。
其他治疗方案
内分泌与代谢评估
定期监测包括肾上腺功能不全、低血糖风险和与遗传病因相关的代谢异常在内的内分泌并发症，有助于指导干预时机。
监测随访运动发育支持
早期干预物理治疗针对该病症常见的运动发育迟缓和肌张力低下，促进最佳运动模式并预防继发性并发症。
物理治疗发育与行为支持
神经心理学评估和支持服务可应对儿童发育过程中可能出现的学习困难、注意力问题和行为挑战，并提供个性化教育干预。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 7 号染色体母源单亲二体性引起的银-拉塞尔综合征 (Silver-Russell Syndrome Due To Maternal Uniparental Disomy Of Chromosome 7 C5680247)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017.
Azzi TN, Inoue F, Netchine I. Genetic and epigenetic basis of Silver-Russell syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2021.
Houghton J, Binder G, Soden M, et al. Growth hormone treatment outcomes in Silver-Russell syndrome: a multicenter prospective study. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Eggermann T, Meyer E, Kotzot D, et al. Maternal uniparental disomy of chromosome 7 in Silver-Russell syndrome: update and perspectives. Mol Cell Probes. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策