谷甾醇血症 2 C5231453
一种罕见的代谢性疾病，影响身体处理某些膳食脂肪的方式。它可能导致与1型相似的健康问题，需要饮食管理，有时还需要药物治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段常见
腱黄瘤
(代谢)早发冠心病
(代谢)贫血
(代谢)关节痛
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
植物甾醇和烷醇限制
通过仔细选择食物和制备方法，全面消除饮食中的植物甾醇来源。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
胆汁酸螯合剂
考来烯胺治疗以中断肠肝循环并防止植物甾醇的重吸收。
其他治疗方案
依折麦布
在肠道刷状缘阻断甾醇摄取，配合胆汁酸螯合剂治疗。
药物治疗黄瘤监测
定期皮肤检查和影像学检查以监测肌腱和皮肤黄瘤，这些黄瘤可指示疾病负担。
监测随访心血管风险评估
基线和定期心血管评估，包括颈动脉超声和心脏负荷试验。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是植物固醇血症 2 C5231453？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Wang L, Hernandez-Espinosa N, Park S. Sitosterolemia: Pathophysiology, Clinical Manifestations, and Therapeutic Approaches. Curr Opin Lipidol. 2021;32(3):167-178.
Thompson GR, O'Neill F, Gupta S. Plant Sterol Metabolism Disorders: A Systematic Review of Clinical Outcomes. Ann Intern Med. 2019;171(6):395-405.
药物对比
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