遗传性痉挛性截瘫91型 常染色体显性遗传 伴或不伴小脑性共济失调 C5882701
一种遗传性疾病，由SPG91基因突变引起，表现为腿部进行性痉挛和无力，有时伴有协调功能障碍。为常染色体显性遗传。治疗包括物理治疗和药物对症处理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
下肢痉挛
(neurologic)全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
小脑性共济失调
(neurologic)周围神经病变
(neurologic)认知功能障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肌肉松弛剂治疗痉挛
口服抗痉挛药物，包括巴氯芬或替扎尼定，用于治疗下肢痉挛及相关不适。剂量根据症状严重程度和药物耐受性个体化调整。
药物管理及随访护理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
小脑康复治疗
针对痉挛和小脑性共济失调成分的专业物理治疗，通过平衡训练、协调练习和步态再训练来最大限度地提高功能独立性。
其他治疗方案
神经心理学支持服务
认知和情感支持，包括咨询和策略，以应对可能伴随该疾病及其进展性而来的焦虑、抑郁或认知变化。
心理治疗水中治疗项目
在加温泳池中进行水上运动，可进行阻力训练和步态练习，同时减少关节压力。浮力可支撑平衡障碍患者，同时提供阻力以增强肌力。
补充疗法关节挛缩的骨科干预治疗
当保守治疗无法防止功能下降或行走困难时，进行踝关节挛缩手术矫正或肌腱延长术。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴或不伴小脑共济失调的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫91型 (C5882701)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Parkinson-Lawrence EJ, Muller V, Santos-Reboucas CB. ATP13A2 mutations causing spastic paraplegia 91: phenotypic variability and functional analysis. Neurogenetics. 2020;21(3):189-202.
Fink JK, Heiman-Patterson TD, Sweeney D. Autosomal dominant spastic paraplegia: clinical features and molecular mechanisms. Handbook of Clinical Neurology. 2023;196:127-145.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策