脊髓性肌萎缩症 I Cn381124
一种遗传性神经肌肉疾病，导致从婴儿期开始的严重肌肉无力和运动神经元丧失。婴儿在呼吸、吞咽和活动方面有困难。历史上在儿童早期是致命的，尽管新的疗法正在改变预后。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
需要呼吸支持的呼吸功能不全
因球麻痹导致的喂养困难
重度肌张力低下
(neurologic)深腱反射消失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准介入手术方案
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
疾病修饰药物治疗
针对潜在遗传病因的专科药物，用于增加运动神经元存活蛋白的产生。应尽早启动治疗以获得最佳疗效。
呼吸功能监测
定期评估呼吸容量，包括肺活量测定和血气分析。早期识别呼吸功能下降可及时进行干预。
其他治疗方案
胸廓物理治疗和呼吸支持
维持胸廓活动度、辅助排痰和支持呼吸功能的技术。包括体位摆放和手法治疗。
物理治疗营养支持与喂养评估
评估营养状况和喂养能力，同时关注吞咽困难。可能需要调整食物质地或采用补充喂养方案。
饮食疗法呼吸支持设备管理
非侵入性通气支持以辅助呼吸，通常在呼吸功能下降时启动。设备选择和参数设置个体化。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性严重头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是脊髓性肌萎缩症 I Cn381124？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1. Neuromuscul Disord. 2018.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol. 2011.
Schoenmakers D, Scheepers H, Bhatt S, et al. Gene replacement therapy for spinal muscular atrophy: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策