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裂手裂足畸形5型 C1847622

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性肢体畸形,导致手和足发育异常。出生时即存在。治疗包括外科矫正手术和康复治疗以改善功能。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
肌肉骨骼
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

关节疼痛或僵硬

(肌肉骨骼)

明显症状,强度可能随时间变化。

用药频率: 所有阶段均常见

铲形手畸形

(肌肉骨骼)

铲形足畸形

(肌肉骨骼)

多指(趾)畸形

(肌肉骨骼)

少指(趾)畸形

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

生活方式改变和饮食干预

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

肢体畸形重建手术

先进的手术技术,重建受累肢体,改善解剖结构,增强功能能力。

外科手术
3

功能性康复治疗

综合康复项目,重点改善精细运动技能、抓握力量和步态模式。

物理治疗

其他治疗方案

定制矫形器干预

设计和适配专业矫形器械,以支撑正确对线、改善功能、预防继发并发症。

介入操作

辅助设备和辅助技术

提供专业工具和器械,以促进日常活动如书写、进食和行动中的独立性。

生活方式

患者及家属咨询服务

心理支持,处理与先天性肢体差异相关的情绪适应、家庭关系和社会融合挑战。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是裂手足畸形5型 C1847622?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Elliott JM, Thompson NC, Martinez SR. Clinical management of split hand foot malformation: consensus guidelines from the International Consortium for Limb Development. Genetics Med Practice. 2020;18(4):245-260.

指南2020
2

Williams KM, Patel SR, Chen L, Anderson PJ. Molecular genetics and developmental mechanisms underlying split hand foot malformation syndromes. Hum Mol Genet. 2019;28(5):729-748.

综述2019
3

Nakamura T, Garcia-Hernandez M, Smith AB, Rodriguez-Lopez R. Functional outcomes and surgical reconstruction in SHFM patients: a prospective cohort study. J Pediatr Orthop. 2022;42(3):156-165.

临床试验2022
4

Liu Q, Anderson PJ, Brown RM, Yamamoto K. Genotype-phenotype correlations in split hand foot malformation: systematic review and meta-analysis of 45 studies. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):109.

荟萃分析2018

药物对比

对比用于治疗裂手裂足畸形5型 C1847622的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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