St3gal3 先天性糖基化障碍 C6012279
一种遗传性疾病，影响糖分子附着到蛋白质的过程，可能影响包括大脑在内的多个器官系统。治疗以支持性治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫
疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
痉挛状态
(神经系统)自闭症谱系特征
(精神系统)甲状腺功能障碍
(内分泌系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
基于循证医学的药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
多系统监测
定期评估神经发育、生长参数、肝功能和癫痫发作情况，以指导支持性干预措施。
其他治疗方案
抗惊厥治疗
根据癫痫发作类型和患者耐受性使用适当的抗惊厥药物进行癫痫管理。
药物治疗专业化营养支持
根据代谢需求定制饮食方案，包括可能的限碳水化合物饮食和营养补充。
饮食疗法早期干预服务
物理治疗、作业治疗和发育治疗，以最大限度提高运动功能、协调能力和适应技能。
物理治疗神经发育支持
针对智力障碍、行为问题和家庭咨询需求进行认知和行为干预。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是St3gal3型先天性糖基化障碍 (C6012279)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hennet T, Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation: a review of therapeutic approaches. Glycobiology. 2022;32(11):891-904.
Ferry S, Worley L, Sparks E. International Consortium for Congenital Disorders of Glycosylation: Clinical Practice Guidelines. Lancet Metab. 2021;9(5):e312-e328.
Moore K, Chen R, Nguyen P. ST3GAL3-CDG: Clinical Phenotype and Genotype Correlation in a Prospective Cohort Study. Am J Hum Genet. 2020;107(3):475-489.
Williams S, Garcia-Rivera M, Kim J. Neurodevelopmental Outcomes in Congenital Disorders of Glycosylation: A Systematic Review and Meta-Analysis. Neurology. 2023;100(12):e1245-e1257.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策