钼辅因子缺乏症C型导致的亚硫酸盐氧化酶缺乏症 C1854990
一种罕见的遗传性疾病，扰乱含硫氨基酸的代谢。它会导致进行性神经损伤、癫痫发作和发育问题。大多数受影响的个体会面临严重残疾或早年死亡。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重改变
呈进行性发展的症状，若不经治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
难治性癫痫发作
肌肉痉挛
(代谢)喂养困难
(代谢)视神经病变
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术干预
治疗可能需要专科护理、住院治疗或长期医学监督下的管理。
抗癫痫药物治疗
抗癫痫药物用于控制癫痫发作，这是钼辅因子缺乏症常见的神经系统表现。
重症监护
在专科新生儿或儿科重症监护病房进行持续监测，以控制癫痫发作、喂养困难和代谢紊乱。
其他治疗方案
限制硫饮食
减少饮食中含硫氨基酸（蛋氨酸、半胱氨酸）的摄入可能有助于减少有毒亚硫酸盐的积聚。
饮食疗法神经发育支持
通过物理治疗和作业治疗最大限度地提高功能能力，并应对与神经系统退化相关的痉挛。
物理治疗遗传咨询与家庭支持
为家庭提供全面的遗传咨询，包括遗传模式、复发风险和可获得的支持资源。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于钼辅因子缺乏C型C1854990引起的亚硫酸盐氧化酶缺乏症？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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