并指/趾畸形 C S Lewis型 C1861404
一种罕见的遗传性疾病，表现为手指或脚趾的骨骼融合在一起，导致活动受限。严重程度因人而异，骨科治疗可能有助于改善功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状轻微，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各阶段均常见
近端指间关节融合
(肌肉骨骼)手指活动度受限
(肌肉骨骼)并趾（指趾并指畸形）
(肌肉骨骼)远端指间关节皮纹缺失
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。
骨科评估
定期评估手指关节活动度、功能受限情况，以及任何累及邻近手指的进行性融合。
手部治疗与功能训练
针对性训练和手法治疗，保持未受累关节的灵活性，最大化发挥手部功能。
其他治疗方案
关节重建手术
当保守治疗不足以改善功能时，采用手术分离融合的指骨并恢复关节活动度。
外科手术心理社会支持
咨询与支持服务，帮助应对体型困扰、功能受限及适应先天性肢体差异的生活调适。
心理治疗作业治疗
适应性技术和辅助器具，优化日常生活和专业工作中的手部功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 C 1861404 型近端指间关节融合症（C.S. Lewis 型）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Klein C, Garcia S, Patel M. Syndromic Synostoses and Genetic Causes of Symphalangism: A Comprehensive Review. Am J Med Genet A. 2020;182(5):1102-1115.
Thompson A, Wilson B. Clinical Features and Molecular Basis of NOG-Related Symphalangism Spectrum Disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(8):2935-2948.
Martinez R, Chen L, Williams K. Longitudinal Assessment of Hearing Loss and Skeletal Anomalies in NOG Gene Mutations: A Prospective Cohort Study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):156.
International Consortium for Skeletal Dysplasias. Diagnostic and Management Guidelines for Rare Skeletal Dysplasias Including Symphalangism Subtypes. Bone. 2021;148:115-128.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策