综合征性小眼畸形5型 C1864690
一种遗传性疾病，涉及异常小的眼睛（小眼畸形）作为更广泛综合征的一部分，可能影响一只或两只眼睛。它影响患有这种综合征形式的个体。治疗重点是管理眼部异常和相关疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(ophthalmologic)明显可见的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
小眼畸形
(ophthalmologic)视网膜脉络膜缺损
(ophthalmologic)白内障
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期眼科监测
全面的眼科检查，监测视功能，检测青光眼或视网膜异常等并发症，并评估干预措施的适用性。
行为和营养治疗
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
眼部重建和眼眶管理
外科手术以重建眼部结构、处理暴露问题，并在适当时为义眼植入做准备。
其他治疗方案
定制义眼适配
由义眼师制作和适配定制人工义眼，以获得最佳外观并维持眼眶健康。
介入操作视力康复和心理社会支持
支持服务，解决与视力相关的生活质量问题、适应视力障碍，并联系低视力资源和支持小组。
心理治疗低视力辅助器具和环境改造
提供放大设备、辅助技术和环境改造，以最大限度地发挥功能性视力并保持独立性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是综合征型小眼球症5型 C1864690？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Slavotinek AM, FitzGibbon EJ, Au KS. Clinical Spectrum of SOX2 Mutations in Patients with Microphthalmia. Am J Med Genet A. 2017;173(11):2968-2983.
Cheng H, Wang L, Zhao J. SOX2-Associated Eye Disorders: From Clinical Features to Molecular Mechanisms. Surv Ophthalmol. 2021;66(4):567-582.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策