Shashi型X连锁综合征性智力障碍 C1846145
一种罕见的遗传性疾病，导致智力障碍以及独特的面部特征，主要影响男性。治疗重点是支持性护理和早期干预。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)肌张力减退
(neurologic)长脸畸形特征
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
睡眠调节疗法
药理学和行为学方法，用于管理本病症常见的睡眠障碍，包括用于昼夜节律障碍的褪黑素。
随访用药管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
认知行为干预
使用结构化认知和行为策略的治疗技术，针对焦虑、情绪调节和适应性技能。
其他治疗方案
运动与协调训练
以平衡、本体感觉和精细运动控制为重点的治疗活动，以改善功能独立性。
物理治疗神经影像随访
定期MRI或CT成像以监测结构性脑变化、脑积水或其他神经系统并发症。
监测随访结构化日常作息
实施一致的日常作息安排和可预测的过渡，以减少焦虑并支持适应性功能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁综合征型智力障碍Shashi型（Syndromic X Linked Intellectual Disability Shashi Type C1846145）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shashi V,撰写组. Syndromic X-linked intellectual disability: clinical heterogeneity and genetic basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):145-158.
International Consortium for Rare Neurodevelopmental Disorders. Consensus Guidelines for Diagnostic and Management of X-linked Intellectual Disability Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):312.
Matsumoto H, Takahashi Y. Molecular mechanisms of X-linked intellectual disability genes. Clin Genet. 2020;97(4):521-531.
Kumar R, Patel S, Gupta N. Phenotypic characterization of syndromic intellectual disability: a case series. J Intellect Disabil Diagn Treat. 2023;11(3):178-189.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策