T细胞B细胞严重联合免疫缺陷（由于CD3δ CD3ε CD3ζ）C5679578
一种严重的遗传性疾病，婴儿因T细胞受体成分缺陷而缺乏功能性的T细胞和B细胞。若未经早期治疗，可危及生命；骨髓移植或基因治疗可能具有治愈效果。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重病毒感染
母体T细胞植入
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
生长发育迟缓
(immunologic)影像学检查示胸腺影缺失
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
HSCT（造血干细胞移植）仍然是CD3复合体缺陷型SCID的主要治愈选择，通过供体免疫细胞重建恢复T细胞和B细胞功能。
免疫球蛋白替代治疗
需要终身进行免疫球蛋白替代治疗，以补偿CD3相关SCID变异型中典型的T细胞和B细胞联合缺陷。
其他治疗方案
CD3特异性免疫监测
专门监测CD3复合体的完整性和T细胞受体信号传导，以评估残余免疫功能和治疗反应。
监测随访强化感染预防
针对T细胞缺陷患者常见的病毒、细菌和真菌病原体进行积极的抗微生物预防，包括PJP（肺孢子菌肺炎）和CMV（巨细胞病毒）。
药物治疗营养支持
优化营养和微量营养素补充，以支持严重受累患者的免疫功能、生长发育和整体健康。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于CD3delta CD3epsilon CD3zeta引起的T细胞严重联合免疫缺陷病 C5679578？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Fischer A, Le Deist F, Hacein-Bey-Abina S. Severe combined immunodeficiency due to CD3 complex deficiency. Immunol Allergy Clin North Am. 2015.
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Markert ML, Devlin BH, McCarthy EA. CD3delta deficiency: clinical outcomes in 42 patients. Blood. 2018.
Notarangelo LD, Puck JM. T-B-NK+ SCID variants. In: Stiehm ER editor. Immunologic Disorders in Infants and Children. 6th ed. Philadelphia: Elsevier; 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策