T细胞B细胞严重联合免疫缺陷（由于IL-7受体α缺陷）C5679567
一种由T细胞发育所需的IL-7受体缺失引起的严重SCID。婴儿会出现危及生命的感染；早期骨髓移植是主要治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复感染
伴母源T细胞持久存在的联合免疫缺陷
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各阶段均常见
生长迟缓
(immunologic)持续性皮肤黏膜念珠菌病
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合临床监测
建议积极治疗并定期由医疗服务提供者进行监测。
造血干细胞移植 (HSCT)
确定性的根治方法，用健康供体干细胞替换有缺陷的免疫系统。移植前需要进行仔细的供体配型和免疫抑制治疗。
抗生素和抗病毒预防性治疗
持续使用预防性抗生素和抗病毒药物，以在免疫系统持续受损期间预防机会性感染。
其他治疗方案
静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 替代治疗
被动抗体替代疗法，在内源性免疫功能恢复前提供体液免疫保护。
药物治疗保护性隔离与感染预防
严格的环境控制，包括高效空气过滤系统、防护衣物以及对潜在病原体的暴露限制。
生活方式营养支持与微量营养素补充
优化营养摄入，包括充足热量、蛋白质和微量营养素，以支持免疫功能和生长发育。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于白介素-7受体α链缺乏引起的TB重症联合免疫缺陷症（T B Severe Combined Immunodeficiency Due To Il 7ralpha Deficiency C5679577）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Dvorak CC, Cowan MJ, Logan BR, et al. The immunologic phenotype of IL-7Ralpha deficiency: systematic review and meta-analysis. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(2):488-501.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策