T细胞B细胞严重联合免疫缺陷（由Jak3缺陷引起）C1833275
一种严重的遗传性免疫疾病，影响免疫细胞信号传导通路。新生儿面临极高的感染风险；骨髓移植提供了最佳治愈机会。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复严重感染
(immunologic)发育迟缓
(growth)慢性腹泻
(胃肠)持续性口腔念珠菌病
(oral)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及随访管理
推荐在医护人员定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植 (HSCT)
标准治愈性治疗，通过匹配同胞或无关供者的干细胞提供功能性免疫细胞。
耶氏肺孢子菌肺炎（PJP）预防
针对性预防PCP的预防性抗生素，PCP是SCID患者常见且严重的的机会性感染。
其他治疗方案
酶替代及细胞因子治疗
采用重组细胞因子的实验性方法，在等待确定性移植期间支持免疫细胞发育。
药物治疗综合免疫监测
定期评估T细胞、B细胞和NK细胞计数及功能，以追踪免疫重建进程。
监测随访环境控制和规避措施
对环境病原体采取严格预防措施，包括饮水过滤、食品安全和限制公共场所暴露。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 Jak3 缺乏引起的 T 细胞严重联合免疫缺陷病 C1833275？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Zhang SY, Jouanguy E, Bustamante J, et al. Hematopoietic stem cell transplantation in JAK3 deficiency: a systematic review and meta-analysis. Lancet Haematol. 2020;7(8):e596-e607.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策