常染色体显性遗传型婴儿T细胞减少症伴或不伴甲营养不良 C5394133
一种婴儿免疫缺陷病，表现为T淋巴细胞数量异常低，有时伴有指甲异常。该病为遗传性疾病。治疗包括预防感染，可包括免疫支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发性无力（神经功能缺损）
全身性症状
(免疫系统)明显的症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 所有阶段均常见
复发性感染（病毒、真菌、机会性感染）
(免疫系统)甲营养不良
(皮肤系统)生长发育不良
(一般)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
造血干细胞移植
针对严重病例的治愈性方法，用健康供体细胞替换缺陷的免疫细胞。仅用于对常规治疗无效的严重感染或自身免疫并发症患者。
饮食咨询与运动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
静脉注射免疫球蛋白 (IVIG)
定期静脉注射免疫球蛋白可提供被动免疫，帮助预防严重感染，弥补这种免疫缺陷的抗体缺乏特征。
其他治疗方案
抗生素预防
预防性抗生素，通常使用甲氧苄啶-磺胺甲噁唑和阿奇霉素，帮助预防有明显淋巴细胞减少症患者的 opportunist 感染和细菌感染。
药物治疗感染预防策略
包括洗手、避免接触病人、接种灭活疫苗以及环境预防措施在内的综合卫生措施，以降低感染风险。
生活方式免疫学监测
定期监测淋巴细胞亚群、免疫球蛋白水平和临床状态，以指导治疗强度并识别疾病进展或并发症。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传伴或不伴指（趾）甲营养不良的婴儿T细胞淋巴细胞减少症（C5394133）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策