泰萨二氏病 B 型成人型 C1848914
一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏一种酶导致神经细胞进行性损伤。症状通常在成年期出现，并随时间推移而恶化。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)可能随时间变化的不同强度的明显症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
进行性共济失调
(代谢)构音障碍
(代谢)肌肉无力
(代谢)癫痫发作
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
症状性癫痫发作管理
根据癫痫发作类型和频率调整的抗癫痫药物，用于控制癫痫活动，这是成人泰-萨克斯病通常需要药物干预的主要表现。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
物理治疗与行动支持
以目标为导向的治疗，通过轻柔拉伸、强化锻炼和适应性技术来维持肌肉力量、关节灵活性和功能性活动能力，以应对疾病进展。
其他治疗方案
心理支持与咨询
针对进行性神经退行性疾病诊断对情绪影响而提供的个人和家庭咨询服务，包括应对策略、抑郁筛查和支持网络建设。
心理治疗定期神经系统监测
包括神经影像学检查、神经电生理检测和功能评估的定期临床评估，以追踪疾病进展并相应调整管理策略。
监测随访营养支持与吞咽治疗
饮食评估和言语语言病理干预，以应对吞咽困难风险、维持充足营养，并在球麻痹功能下降时预防误吸。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是成人型泰-萨克斯病B变异体 (Tay Sachs Disease B Variant Adult Form C1848914)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Gravel RA, Kaback MM, Proia RL, Sandhoff K, Suzuki K, Suzuki K. The GM2 Gangliosidoses. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2021.
Neudorfer O, Pastores GM, Zeng BJ, Bi X, Desnick RJ. Late-onset Tay-Sachs disease: phenotypic characterization of 12 patients. Neurology. 2020.
Bley AS, Bagel J, Nasirovich K, Orsborne J, Schwank S. Enzyme replacement therapy for late-onset Tay-Sachs disease: a phase 1/2 clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策