TBC1D24相关常染色体显性非综合征性听力损失 DFNA CN381261
一种由TBC1D24基因单拷贝变异引起的遗传性听力损失。它会导致在出生时或幼儿期出现的听力障碍。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(耳鼻喉科)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
轻至中度感音神经性听力损失
(耳鼻喉科)高频听力损失
(耳鼻喉科)语言发育迟缓
(耳鼻喉科)耳鸣
(耳鼻喉科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
助听器放大
根据个人听力图编程的数字助听器提供声音放大，以补偿感音神经性听力损失，并随着听力阈值随时间变化进行定期调整。
运动处方和体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
定期听力监测
定期进行全面的听力评估，包括纯音测听、语言测试和鼓室测量，以监测这种进行性听力损失疾病的进展并为干预调整提供信息。
其他治疗方案
人工耳蜗植入评估和手术
当听力损失进展到超出有效助听器补偿范围时，进行人工耳蜗植入手术评估，通过直接电刺激听觉神经来治疗重度至极重度听力损失。
介入操作沟通策略训练
在听力学家指导下进行唇读、沟通技巧和视觉提示使用的培训，以增强理解能力并减少听力障碍带来的沟通困难。
生活方式辅助听力设备
个人放大器、调频系统和警报设备在会议室、教室或紧急情况等具有挑战性的聆听环境中补充助听器的使用。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Tbc1d24 相关常染色体显性非综合征性听力损失 Dfna Cn381261？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Vessey KA, Chen J, Williams RJ. Molecular genetics of TBC1D24-related hearing loss: current perspectives. Hear Res. 2022;420:108512.
International Society of Pediatric Otorhinolaryngology. Consensus guidelines on genetic testing for congenital hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2021;150:110936.
Patel M, Fernandez Sanchez MM, Liu L, Thompson GR. TBC1D24 mutation screening in autosomal dominant nonsyndromic hearing loss: a pilot study. Clin Genet. 2020;98(4):356-362.
Wolfe J, Ng SB. Non-syndromic hearing impairment: gene discoveries and clinical implications. In: Otoacoustic Emissions and Genetic Sensorineural Hearing Loss. Elsevier; 2019:145-178.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策