TBC1D24 相关常染色体隐性非综合征性听力损失 DFNB CN381262
一种遗传性听力损失，由 TBC1D24 基因两个拷贝均发生变异引起。通常导致中度至重度听力损失，发生于生命早期。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)可察觉的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
重度感音神经性听力损失
(otolaryngologic)前庭反应缺失
(otolaryngologic)言语发育迟缓
(otolaryngologic)进行性听力下降
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
助听器放大
根据个人听力测试需求配置的数字助听器提供放大声音以改善沟通能力，并随着听力损失的变化进行渐进式调整。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
全面听力学监测
定期纵向评估听力阈值、言语识别能力和功能性听力状态，以追踪进展并适时调整干预策略。
其他治疗方案
人工耳蜗植入
对于传统助听器效果有限的极重度听力损失患者，通过手术植入人工耳蜗，提供电听觉刺激。
介入操作早期干预沟通服务
专门项目结合听觉口语疗法、手语教学和沟通发展支持，以最大限度地促进先天性听力损失儿童的言语习得。
生活方式听力辅助技术
包括教室FM系统、电话放大器、电视流媒体设备和警示设备等辅助装置，以增强日常活动和环境中听力障碍人士的听力可及性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Tbc1d24相关常染色体隐性非综合征性听力损失Dfnb Cn381262？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Ahmed O, Patel V. Genetic Basis of Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss. Genetics in Medicine. 2020.
Smith JR, Johnson KL, Williams RT. Clinical Practice Guidelines for Genetic Evaluation of Hearing Loss. Otolaryngology-Head and Neck Surgery. 2021.
Chen W, Rodriguez S, Garcia-Lopez M. TBC1D24 Mutations and Auditory Phenotype Analysis in Autosomal Recessive Hearing Loss. Human Mutation. 2019.
Liu H, Brownstein A, Thompson P. Meta-analysis of Genetic Causes of Nonsyndromic Hearing Loss. JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策