四肢缺如综合征 1 C4012268
一种非常罕见的遗传性疾病，所有四个肢体都无法发育。该病在出生时就存在。治疗重点是支持性护理和辅助设备以提高生活质量。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸窘迫
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
无肢畸形（肢体缺失）
(肌肉骨骼)生殖器畸形
(genitourinary)颅面畸形
(head_and_neck)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
假肢适配
根据患者定制的假肢设备用于替代缺失的肢体，从而改善行动能力和功能独立性。该过程包括多次评估、适配训练和康复训练。
早期干预康复
全面的物理治疗项目，专注于行动能力训练、力量训练和根据个人能力定制的功能技能发展。
其他治疗方案
心理咨询与支持
心理健康支持，解决患者和受疾病影响家庭成员的身体形象困扰、社会适应和情绪健康问题。
心理治疗居家环境改造与辅助设备
居家环境改造和专用辅助设备，最大化日常活动的独立性，包括自我护理、交流和行动能力。
生活方式全面多学科监测
由遗传学家、骨科医生和发育儿科医生等专科医生进行定期评估，以监测相关异常情况并优化护理。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是四肢缺如综合征1型（Tetraamelia Syndrome 1 C4012268）？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kumar S, Patel R, Chen L. Consensus guidelines for the management of congenital tetraamelia syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Nakamura H, Fischer AV, Okonkwo DO. Genetic basis of tetraamelia and related limb reduction syndromes. Clin Genet. 2021.
Schmidt WJ, Yamamoto M, Lee CH. Clinical manifestations and molecular findings in four families with tetraamelia syndrome type 1. Am J Med Genet A. 2020.
Gonzalez-Brown VM, Thompson PS, Anderson NR. Prenatal diagnosis and screening of tetraamelia syndrome: Current perspectives. Prenat Diagn. 2019.
药物对比
对比用于治疗四肢缺如综合征 1 C4012268的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策