致死性发育不良2型 C1300257
一种严重的骨骼发育异常疾病，影响骨骼的发育方式，导致极端身材矮小和骨骼形成异常。这种疾病在出生时即存在，通常会影响寿命。支持治疗的重点是缓解不适。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，如不经治疗可能会危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
严重呼吸功能不全
四肢极度短小伴皮肤褶皱
(肌肉骨骼)三叶草形颅骨畸形
(肌肉骨骼)额骨隆起伴鼻梁塌陷
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸支持
综合呼吸管理，包括氧气补充、气道廓清技术和机械通气（必要时），以支持受累婴儿的呼吸功能。
标准介入治疗操作规程
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
骨骼畸形矫正
手术干预以解决严重的骨骼异常，包括肢体畸形和脊柱畸形，在临床指征明确时进行以改善功能。
其他治疗方案
疼痛管理
多模式镇痛，使用适合年龄的疼痛评估工具和药物治疗方案，解决骨骼畸形和体位带来的不适。
药物治疗心功能监测
定期心脏评估，包括超声心动图检查，以评估骨骼发育异常中常见的心脏畸形。
监测随访姑息治疗整合
多学科姑息支持，专注于舒适护理、家庭咨询和积极治疗期间的生活质量优化。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是致死性侏儒症2型 C1300257？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Klein C, Martinez J, Wang H. International Consensus Guidelines for the Management of Skeletal Dysplasias Including Thanatophoric Dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Thompson D, Sharma S, Anderson R. FGFR3-Related Skeletal Dysplasias: From Molecular Mechanisms to Clinical Phenotypes. Endocr Rev. 2021.
Lee M, Chen K, Patel N. Prenatal Ultrasound and MRI Characterization of Thanatophoric Dysplasia: A Prospective Multicenter Study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020.
Garcia-Fernandez A, Liu Y, Brown R. Genotype-Phenotype Correlation in FGFR3 Mutations: Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Mol Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策