硫嘌呤甲基转移酶缺乏症 C0342801
一种酶缺乏症，影响身体处理某些免疫抑制药物的方式。需要调整剂量以防止有害药物蓄积。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)可能不会显著影响日常生活的轻微症状。
用药频率: 各阶段均常见
白细胞减少症
(代谢)血小板减少症
(代谢)贫血
(代谢)感染风险增加
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
TPMT酶活性检测
在开始硫嘌呤治疗前，测量TPMT酶活性以识别酶缺乏并指导药物选择。这可以防止有毒代谢产物的积累，避免导致严重的骨髓抑制。
运动处方和体重管理
保守治疗和生活方式改变可能已经足够。请监测症状。
替代免疫抑制治疗
当确诊TPMT缺乏时，用非硫嘌呤类免疫抑制剂如甲氨蝶呤或吗替麦考酚酯替代硫嘌呤类药物。这些药物绕过了缺乏的代谢通路。
其他治疗方案
通知医疗保健提供者
随身携带医疗警示卡并告知所有医疗保健提供者TPMT缺乏情况，以防止不当用药。向家属进行健康教育，因为这是一种具有遗传意义的疾病。
生活方式遗传咨询
转介至遗传咨询服务以了解遗传模式、对家属的影响以及生育相关问题。可能建议对一级亲属进行检测。
补充疗法治疗转换期间的营养支持
在更换药物时，通过均衡营养支持整体健康，包括充足的蛋白质和微量营养素，以支持免疫功能和骨髓健康。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是巯嘌呤甲基转移酶缺乏症 C0342801？
请咨询合格的医疗专业人员以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Relling MV, Gardner EE, Sandle WJ, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for Thiopurine Methyltransferase Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2019.
Ambrogio RN, Berte LM, Gross SC. Thiopurine Methyltransferase: Pharmacogenetics and Clinical Applications. Pharmacogenet Genomics. 2018.
Valentino PL, Chen KC, Miller AS, Nguyen DT. Preemptive TPMT Testing Reduces Hematologic Toxicity in Inflammatory Bowel Disease Patients Treated with Azathioprine. Gastroenterology. 2021.
Liu J, Wang R, Goh MT, Fernandez CA. Systematic Review and Meta-Analysis of TPMT Polymorphisms and Thiopurine Toxicity in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia. Blood. 2020.
药物对比
对比用于治疗硫嘌呤甲基转移酶缺乏症 C0342801的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策