转钴胺素I缺乏症 C0342700
一种罕见的遗传性疾病，影响血液中维生素B12的转运。可导致血液异常和神经系统症状。治疗包括补充维生素B12和监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会对日常生活造成重大影响。
用药频率: 所有阶段均常见
苍白
(代谢)轻度全身无力
(代谢)周围感觉异常
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变与饮食干预
保守治疗和生活方式改变可能已足够。请监测症状。
羟钴胺补充治疗
定期肌肉注射或皮下注射羟钴胺（维生素B12），以绕过吸收问题并维持体内足够的钴胺素水平。
实验室指标监测
定期血液检查以监测钴胺素水平、甲基丙二酸、同型半胱氨酸及血液学参数，确保治疗反应充分。
其他治疗方案
富含B12的饮食调整
摄入富含维生素B12的动物性食品（如肉类、鱼类、蛋类和乳制品），并辅以B12强化食品作为营养支持。
饮食疗法叶酸补充支持
作为B12治疗的辅助，补充叶酸以支持细胞代谢和造血功能。
补充疗法神经系统症状监测
评估和支持长期B12缺乏可能相关的神经或认知症状，包括可能的康复服务。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是运甲状腺素蛋白前体/转钴胺素I缺乏症 C0342700？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Froese DS, Fowler B, Baumgartner MR. Vitamin B12, folate, and the methionine regeneration cycle. J Inherit Metab Dis. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策