光敏感性毛发硫营养不良症 1 C1866504
一种遗传性疾病，会导致极度脆弱、含硫量不足的头发，伴有智力障碍、身材矮小，光敏感性类型的患者对阳光极度敏感。治疗重点是防晒、发育支持以及处理相关健康问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(皮肤系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
严格防晒
实施全面的光保护措施，包括高SPF值广谱防晒霜、防护衣物、帽子和防紫外线贴膜，以减少光敏反应并预防急性晒伤。
循证药物治疗
建议在医疗保健专业人员的定期监测下进行积极治疗。
外用润肤剂和角质剥脱剂
定期使用润肤剂和角质剥脱剂管理鱼鳞病样皮肤成分，保持皮肤水合作用，减少与毛发硫营养不良相关的鳞屑。
其他治疗方案
运动发育和物理治疗
针对运动发育迟缓、肌张力低下和协调困难的结构化物理治疗方案，重点改善力量、平衡和功能性活动能力。
物理治疗神经发育和教育支持
全面的发育评估和教育干预，解决认知发育迟缓、学习障碍问题，提供适当的学校便利条件和行为支持。
心理治疗眼科和听力监测
定期全面的眼科检查和听力评估，以检测和管理常伴随本病症的白内障、畏光和听力损失。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是毛发硫营养不良症 1 型，光敏型 C1866504？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Faghri F, Tamura D, Kraemer KH, Digiovanna JJ. Trichothiodystrophy: A systematic review of 122 published cases characterizes clinical features and photosensitivity. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D. Consensus guidelines for the diagnosis and management of patients with trichothiodystrophy. Eur J Med Genet. 2020.
Kraemer KH, Levy HL, Pouson J. Phototherapy outcomes in photosensitive trichothiodystrophy patients: A prospective cohort study. J Invest Dermatol. 2021.
Weeda G, Vermeulen W, Bootsma D, Hoeijmakers J. Molecular mechanisms of DNA repair defects in trichothiodystrophy: A meta-analysis. Hum Mol Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策