结节性硬化症 2 C1860707
一种导致多器官出现良性肿瘤的遗传性疾病。常见累及大脑、皮肤和肾脏。定期监测和症状管理是关键。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重头痛
全身症状
(neurologic)明显的症状，其严重程度可能随时间而变化。
用药频率: 各阶段均常见
婴儿痉挛症
(neurologic)皮质发育不良
(neurologic)室管膜下巨细胞星形细胞瘤
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
mTOR抑制剂治疗
TSC2的依维莫司或西罗莫司治疗，用于抑制异常细胞生长、减小室管膜下巨细胞星形细胞瘤体积、治疗肾血管平滑肌脂肪瘤以及管理皮肤病变。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
依维莫司用于耐药性癫痫
作为TSC2耐药性癫痫发作的辅助治疗，可显著降低许多患者的癫痫发作频率。
其他治疗方案
SEGA外科干预
针对导致梗阻性脑积水、显著肿块效应或尽管接受药物治疗仍难治性症状的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的神经外科手术。
介入操作血管平滑肌脂肪瘤的肾脏干预
针对出血或大型血管平滑肌脂肪瘤的栓塞术、保肾手术或消融技术，在预防并发症的同时保留肾功能。
介入操作TSC卓越中心随访
在TSC门诊或卓越中心进行定期多学科随访，协调神经内科、肾脏科、皮肤科、遗传科和发育服务。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是结节性硬化症2型 C1860707？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Northrup H, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group Clinical Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. Pediatric Neurology. 2021;124:1-10.
Franz DN, et al. Efficacy and safety of mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex: A randomized controlled trial. Lancet Neurology. 2019;18(11):1016-1025.
Kingswood JC, et al. The association between renal angiomyolipomas and lymphangioleiomyomatosis in tuberous sclerosis complex: A meta-analysis. Kidney Int. 2016;90(4):784-790.
Curatolo P, et al. Mechanistic target of rapamycin pathway in tuberous sclerosis complex: A comprehensive review. Lancet Neurology. 2020;19(8):654-669.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策