结节性硬化症 4 Cn229774
一种与结节性硬化症相关的遗传性疾病。会导致不同身体部位长出肿瘤。治疗重点是控制肿瘤和预防并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
婴儿痉挛
难治性癫痫
全身性症状
(neurologic)明显可见的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(neurologic)孤独症谱系障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
mTOR抑制剂治疗
靶向mTOR抑制剂治疗针对该结节性硬化症亚型中失调的细胞生长通路，可有效缩小皮肤病变、肾脏肿瘤和脑部病变。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
皮肤激光治疗
脉冲染料激光或CO2激光疗法，用于治疗面部血管纤维瘤和色素减退斑，以改善外观并减轻皮肤相关不适。
其他治疗方案
抗癫痫药物治疗
根据癫痫发作类型个体化制定抗癫痫方案，可根据脑电图检查结果和临床疗效使用多种药物。
药物治疗心脏超声检查
定期进行心脏超声检查以监测横纹肌瘤，这是一种在结节性硬化症中常见的心脏肿瘤，可能导致幼儿心律失常或梗阻。
监测随访行为干预项目
通过针对神经发育需求量身定制的应用行为分析技术，解决孤独症谱系症状、攻击行为和焦虑的结构化行为疗法。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是结节性硬化症 4 Cn229774？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Northrup H, Au KS, Bebin EM, et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2022 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Pediatr Neurol. 2022;128:53-64.
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Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ. Everolimus for Subependymal Giant Cell Astrocytoma in Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Long-Term Follow-Up of theEXIST-1 Trial. Neurology. 2015;85(19):1651-1658.
Sweeney SM, Ewalt DR, Bates W, Roach ES. Mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitor therapy in tuberous sclerosis complex: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):89.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策