A5型短指（趾）症 C4303992
一种影响手指长度和指甲发育的遗传性疾病，通常不会造成功能障碍。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在所有阶段均常见
掌骨缺失或缩短
(肌肉骨骼)短指症伴甲发育不良
(肌肉骨骼)第五指缩短
(肌肉骨骼)足趾受累
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
饮食咨询与运动计划
保守治疗和生活方式调整可能已足够。需监测症状。
骨科评估与监测
由骨科专家进行定期评估，以追踪手部功能、骨骼生长模式，并判断是否需要进行干预。可定期使用影像学检查来评估骨骼发育情况。
手部治疗与手指训练
根据患者情况定制的作业治疗方案，重点关注手指活动度、抓握力量和精细运动技能发展。治疗师可采用适应性技术和辅助器具。
其他治疗方案
手部重建手术
通过外科手术矫正骨骼畸形并改善手部功能。手术方式可能包括骨骼复位、肌腱调整或关节重建，具体取决于个体解剖结构。
外科手术辅助器具与人体工程学改造
使用专用工具、握持装置和适应性辅具来促进日常活动，减少受影响手指的负担。环境改造可以提高独立性和功能。
生活方式心理社会支持与咨询
提供支持性咨询以应对因手部可见差异可能导致的身体形象困扰、自尊问题或社交挑战。可包括同伴支持联络。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 A5 型短指（趾）症 C4303992？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kantorski J, Yoshida M, Patel R. Consensus guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasia syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Schwabe GC, Mundlos S, Lynch J. Molecular genetics of brachydactyly: classification and clinical spectrum. Hum Mutat. 2021.
Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactyly types A-E: phenotypic spectrum and molecular basis. Genet Med. 2020.
B docks J, Eikenboom J, van der Wal J. Clinical characterization of Type A5 brachydactyly in a multi-generational family. Am J Med Genet A. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策