I型酪氨酸血症 C0268490
一种罕见的遗传性疾病，患者身体无法正常分解氨基酸酪氨酸，影响肝脏、肾脏和神经系统。通过药物治疗和限制性饮食进行管理，早期治疗可改善预后。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肝功能障碍伴转氨酶升高
(代谢)凝血功能障碍
(代谢)周围神经病变
(代谢)生长发育迟缓
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
尼替西农（NTBC）疗法
口服NTBC可抑制导致毒性酪氨酸代谢物蓄积的酶。该药物是治疗的基石，应尽早启动以获得最佳疗效。
循证药物治疗
推荐在医疗保健提供者定期监测下进行积极治疗。
限制酪氨酸饮食
使用专用医学配方食品和精细的食品选择，严格限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸摄入。饮食必须与NTBC治疗相结合，以实现毒性代谢物的最佳控制。
其他治疗方案
肝移植
对于进行性肝衰竭、肝细胞癌或药物治疗反应不佳的患者，这是最终的外科治疗手段。可替代毒性代谢物的来源。
外科手术代谢及肝脏学监测
定期监测尿琥珀酰丙酮、血浆氨基酸、肝功能、甲胎蛋白以及肝细胞癌影像学检查。及早发现并发症可实现及时干预。
监测随访紧急预案实施
制定并维护急性疾病期间的紧急医疗预案，包括静脉输液、血糖管理指导以及代谢失代偿征象识别说明。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 I 型酪氨酸血症 C0268490？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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McKiernan PJ, Ball SP, Hmaidan C, et al. Long-term outcomes of nitisinone treatment in tyrosinemia type I: a multicenter prospective study. J Inherit Metab Dis. 2021.
Chinsky JM, Singh R, Lee R, et al. Early detection and treatment outcomes in tyrosinemia type I: systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策