Ullrich先天性肌营养不良1c C5935583
一种先天性肌营养不良，自出生起便影响肌肉力量和关节活动度。治疗包括物理治疗、呼吸支持和定期监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
需要通气支持的呼吸功能不全
关节痛或关节僵硬
(肌肉骨骼)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
全身性肌肉无力
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)面肌无力
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
1c型强化物理治疗
针对性物理治疗项目，针对1c型的特定表现，包括近端肌无力和呼吸系统受累，通过力量训练、耐力活动和呼吸练习进行干预。
药物治疗与随访护理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
呼吸功能检测
定期监测呼吸参数，包括用力肺活量、咳嗽峰值流量，以及夜间低通气评估，在有指征时及时升级为无创通气治疗。
其他治疗方案
体重管理与代谢支持
营养咨询与监测，以维持最佳体重。行动不便会增加肥胖风险，同时需确保充足的蛋白质和营养摄入以维持肌肉功能。
饮食疗法认知与教育支持
神经心理学评估和教育支持服务，以应对学习困难，提供适当的学校住宿安排，并支持发育进展。
心理治疗节能技术培训
节能方法、节奏策略和疲劳管理的教育与培训，帮助患者在有限的能量储备下优化功能表现。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是乌尔里希先天性肌营养不良1c型 (Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1c C5935583)？
有关该病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Böhm J, Nishikawa H, McKeown C. Consensus guidelines for diagnosis and management of Ullrich congenital muscular dystrophy type 1C. Neuromuscul Disord. 2023;33(2):145-158.
Camacho A, Flanigan KM, Böhm M. Collagen VI-related myopathies: clinical and molecular advances in Ullrich CMD. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):78.
Higuchi I, Nishino A, Endo T, et al. Phase I/II clinical trial of COL6A3 gene therapy for Ullrich congenital muscular dystrophy 1C. J Clin Invest. 2021;131(14):e143289.
Takeshita E, Saito K, Shimizu-Motohashi Y, et al. Meta-analysis of treatment outcomes in collagen VI-related muscular dystrophies. Muscle Nerve. 2020;62(4):501-512.
药物对比
对比用于治疗Ullrich先天性肌营养不良1c C5935583的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策