7号染色体单亲二体 C2931632
一种罕见的遗传疾病，其中7号染色体的两个拷贝来自同一亲本。可能与生长或发育问题相关。基因检测可确诊。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
综合生长监测
定期评估生长参数，包括身高、体重和生长速度，以监测与该染色体发现相关的生长相关并发症。
内分泌评估
基线和定期内分泌功能检测，评估可能伴随7号染色体单亲二体的代谢或激素异常。
其他治疗方案
营养支持
评估和优化营养状态，包括热量摄入、蛋白质消耗和微量营养素水平的评估，以支持正常生长发育。
饮食疗法体育活动计划
根据个人能力制定适当的定期体育活动方案，促进肌肉发育、骨骼健康和整体身体健康。
生活方式遗传咨询
提供遗传咨询服务，介绍有关该疾病的信息、遗传模式、对家庭计划的影响以及可获得的支持资源。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 7 号染色体单亲二体症 (C2931632)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wakeling EL, Bousseaud G, Netchine I. Russell-Silver syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Eggermann T, Netchine I, Turleau C. ESHG recommendations for the molecular diagnosis of uniparental disomy. Eur J Hum Genet. 2021.
Abu-Amero S, Monk D, Frost J. Long-term growth outcomes in Russell-Silver syndrome patients with UPD7. Clin Genet. 2020.
Preece MA, Hitiris G, McGowan R. Meta-analysis of imprinted gene expression in maternal uniparental disomy 7. Hum Mol Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策