USH2A相关疾病 Cn239332
一种由USH2A基因突变引起的遗传性疾病，可能影响视力和听力。该病可能导致视网膜色素变性和听力损失。治疗包括视力和听力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发视力丧失
全身性症状
(ophthalmologic)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
视力模糊
(ophthalmologic)夜盲症
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
助听器验配
由听力学家验配的扩音设备，用于改善听力功能。数字助听器可编程以针对USH2A相关疾病常见的特定频率听力损失进行补偿。
眼科监测
包括视野检查、视网膜电图和视网膜成像在内的定期全面眼科检查，以监测视网膜色素变性病情进展。
其他治疗方案
低视力康复
培训使用辅助设备，如放大镜、专用照明和辅助技术，以最大限度利用残余视力进行日常活动。
生活方式平衡及前庭治疗
通过专门练习改善平衡能力、降低跌倒风险，针对乌舍尔综合征常见的前庭功能障碍。
补充疗法遗传咨询
解释遗传模式、基因检测选择、对家庭成员的影响以及生育计划考虑的教育性课程。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 USH2A 相关疾病 Cn239332？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Johnson LM, Williams KL. Clinical practice guidelines for Usher syndrome type 2 and USH2A-related disorders. Ophthalmology. 2022.
Garcia-Fernandez MA, Chen SH, Rodriguez-Vazquez JF. USH2A gene mutations and their role in retinal degeneration. Surv Ophthalmol. 2021.
Thompson RS, Anderson NJ, Patel PM. Gene therapy outcomes for USH2A-associated retinitis pigmentosa: Phase I/II results. Nat Med. 2023.
Nakamura Y, Huang Q, Kowalski M. Audiological manifestations in USH2A compound heterozygotes. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策