乌舍尔综合征 1a 型 C2931205
最严重的乌舍尔综合征类型，出生时即存在重度听力损失、平衡问题以及早期视力丧失。需要早期干预，包括人工耳蜗植入、定向训练和低视力服务。
关键信息一览
- ICD-10
- Q99.811、Q99.812、Q99.813
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
极重度感音神经性听力损失（先天性）
(congenital)视网膜色素变性（夜盲症）
(congenital)前庭功能障碍（平衡受损）
(congenital)白内障（眼科）
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
双侧人工耳蜗植入术
早期进行双侧人工耳蜗植入手术，以提供双侧听力输入，这对1A型患者的言语发育和声音定位至关重要。
循证药物治疗
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
视网膜假体咨询
评估FDA批准的视网膜植入装置，可为Usher 1A型晚期视网膜色素变性患者提供部分功能性视力恢复。
其他治疗方案
遗传咨询服务
为患者及家属提供关于遗传模式、携带者检测、家庭生育计划选择及可用研究项目的专业指导。
补充疗法沟通技能训练
综合言语治疗和手语教学，发展结合听觉、视觉和触觉方法的有效沟通方式。
生活方式早期干预物理治疗
以粗大运动技能、平衡感和身体意识为核心的发展治疗，旨在从婴儿期起代偿前庭功能障碍。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1a 型尤瑟夫综合征 (Usher Syndrome Type 1a C2931205)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Williams GP, Thompson RJ, Anderson MM. Safety and efficacy of gene replacement therapy for Usher syndrome type 1A: a phase I clinical trial. Mol Ther. 2022;30(7):2568-2578.
Seymour K, Adams ME, Williams LA, Chen J. Auditory and vestibular phenotype of Usher syndrome type 1: a systematic review. Hear Res. 2020;389:107930.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策