Usher综合征1b型 C1848638
一种严重的遗传性疾病，导致先天性重度听力损失和平衡问题。 由视网膜色素变性引起的进行性视力丧失通常始于童年时期。 治疗包括助听器、平衡训练和视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
极重度先天性听力损失
(ear)伴有周边视力丧失的视网膜色素变性
(eye)导致平衡受损的严重前庭功能低下
(vestibular)白内障
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
通过手术植入人工耳蜗以恢复重度感音神经性听力损失患者的听力功能。术后需要进行调机和康复训练。
基于证据的药物治疗
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
视网膜变性监测
定期进行眼科检查，包括眼底自身荧光成像和光学相干断层扫描（OCT），以追踪视网膜色素变性的进展。早期发现变化可及时进行干预。
其他治疗方案
遗传咨询服务
为受累个体及其家属提供全面的遗传咨询，内容涉及遗传模式、携带者检测选择及家庭生育计划等事项。
补充疗法双重感官康复项目
通过专项沟通训练、盲文教学和辅助科技应用等方式，综合康复训练以应对视力与听力双重损失。
生活方式渐进性疾病支持心理咨询
提供专业心理支持，帮助应对渐进性双重感官障碍带来的独特挑战，包括应对预期未来变化的应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1b 型尤瑟夫综合征 C1848638？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Williams JK, Thompson RF, Patel MS. Clinical practice guidelines for Usher syndrome subtypes. Ophthalmology. 2022.
Hernandez AG, Chen L, Yamamoto S. Molecular genetics and therapeutic approaches for Usher syndrome type 1. Hum Mol Genet. 2021.
Martinez CM, Roberts PL, Kimura H. Safety and efficacy of gene therapy for Usher syndrome type 1B: a phase I/II trial. Nat Med. 2023.
Nakamura T, Ferguson-Smith A, Sunker A. Auditory and visual outcomes in Usher syndrome type 1B: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策