Usher综合征1e型 C1865865
一种严重的遗传性疾病，从出生起就导致重度听力损失和平衡问题。视网膜色素变性引起的进行性视力丧失通常始于儿童期。管理措施包括助听器、平衡训练和视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
重度先天性听力损失
(ear)视网膜色素变性伴进行性视力丧失
(eye)前庭功能低下导致运动发育里程碑延迟
(vestibular)白内障形成
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
双侧人工耳蜗植入术
同时或分期在双耳植入人工耳蜗以实现双耳听觉，显著提高噪声环境下的言语理解能力和声源定位能力。
药物治疗配合临床监测
推荐积极治疗并定期由医疗保健提供者进行监测。
眼科监测计划
定期进行全面的眼科检查，包括视野检查、视网膜电图和视网膜成像，以监测视网膜色素变性的进展并指导干预时机。
其他治疗方案
手语及交流训练
综合手语教学（如美国手语）作为主要或辅助交流方式，通常结合残余听力放大，形成全面交流方案。
生活方式前庭康复治疗
针对与尤塞尔综合征相关的平衡功能障碍的专业练习，提高稳定性，减少眩晕发作，增强安全行走能力。
物理治疗听觉言语治疗
强化康复项目，通过技术辅助的听觉训练专注于培养聆听技巧和言语表达能力，最大化发挥助听设备的效益。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1e 型尤瑟夫综合征（Usher Syndrome Type 1e C1865865）？
有关该病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson DA, Friedman DI. Genetics and molecular mechanisms of Usher syndrome types 1 and 2. Ophthalmic Genetics. 2019.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for the management of Usher syndrome. Ophthalmology Practice Guidelines. 2020.
Marlund VA, Eriksson JG, Laine KM. Phase I/II gene therapy trial for Usher syndrome type 1. Molecular Therapy Methods and Clinical Development. 2022.
Nakamura VS, Garcia-Huerta MG, Santos BC. Systematic review of auditory and visual outcomes in Usher syndrome. JAMA Ophthalmology. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策