乌谢尔综合征 1f 型 C1865885
一种严重的遗传性疾病，导致先天性重度听力损失和平衡问题。由色素性视网膜变性引起的渐进性视力丧失通常始于儿童时期。治疗包括助听器、平衡训练和视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
重度先天性听力损失
(ear)伴有视野周边缺损的视网膜色素变性
(eye)重度前庭功能减退
(vestibular)眼部白内障
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
带延长电极阵列的人工耳蜗植入术
手术使用专门设计的电极阵列，旨在保留残余听力的同时提供电刺激，可能对1F型听力特征有益。
药物管理与随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
紫外线防护与光线管理
使用具有紫外线和蓝光过滤功能的专用眼镜，并结合环境照明改造，以减少光敏感度并可能减缓视网膜退化进展。
其他治疗方案
低视力设备评估
由低视力专家进行全面评估，以识别和推荐合适的辅助设备，包括双光学望远镜、电子阅读器和视障人士智能手机应用程序。
介入操作过渡计划服务
提供适合年龄的项目，解决教育、职业和社会过渡问题，特别侧重于培养自我倡导能力，并为成人服务和就业做准备。
心理治疗辅助技术培训
指导使用技术辅助工具，包括屏幕阅读器、可刷新盲文显示器和智能家居系统，以保持日常活动和信息获取的独立性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1f 型 Usher 综合征 C1865885？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sankila EM, Pakarinen MP. Molecular genetics of Usher syndrome subtypes. Ophthalmic Genet. 2020.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for genetic testing in inherited retinal diseases. Ophthalmology. 2022.
Bonnet C, Grati M. Clinical and molecular characterization of Usher syndrome type 1f patients. JAMA Ophthalmol. 2021.
Saunders CJ, Pieke FR. Gene therapy approaches for Usher syndrome. Hum Gene Ther. 2023.
药物对比
对比用于治疗乌谢尔综合征 1f 型 C1865885的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策