乌舍尔综合征1g型 C1847089
一种严重的遗传性疾病，从出生时起导致重度听力损失和平衡问题。视网膜色素变性引起的进行性视力减退通常始于儿童期。管理包括助听器、平衡训练以及视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视网膜色素变性
先天性极重度感音神经性听力损失
(ear)全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
前庭反射消失
(nervous system)畏光
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
早期人工耳蜗植入术
在幼儿期进行的主动外科干预，在关键的言语和语言发育窗口关闭之前提供听觉通道，优化神经发育结局。
基因确诊及家系检测
通过测序panel和缺失/重复分析进行全面基因检测，以确认USH1G诊断并识别家系携带者，为生殖咨询提供依据。
其他治疗方案
发育支持服务
协调早期干预项目，整合言语、职业和发育治疗，以应对视力与听力双重障碍带来的独特学习需求。
生活方式视网膜健康营养优化
在眼科医生监督下补充维生素A棕榈酸酯、omega-3脂肪酸和抗氧化营养素，可能有助于支持视网膜细胞功能并减缓变性。
饮食疗法多学科门诊协作
通过专门的Usher综合征诊所进行护理协调，提供集成的耳鼻喉科、眼科、遗传学和康复服务，确保全面治疗规划。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1g 型 Usher 综合征 C1847089？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Toms M, Nanda S, Moosajee M. Usher Syndrome Type 1: From Genetics to Therapeutic Strategies. Genes. 2022.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for the Assessment of Patients with Usher Syndrome. Ophthalmology. 2021.
Khateb S, Banin E, Obolensky A, et al. Molecular Diagnosis of USH1G in Patients with Usher Syndrome Type 1. Mol Vis. 2020.
Sankila EM, Pakaski M, Lupo V. Clinical and Genetic Heterogeneity in Usher Syndrome Type 1. Hum Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策