乌舍尔综合征1h型 C2675458
一种严重的遗传性疾病，从出生起即导致重度听力损失和平衡问题。由视网膜色素变性引起的进行性视力丧失通常始于童年期。治疗方法包括佩戴助听器、进行平衡训练以及视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视网膜色素变性
先天性极重度感音神经性听力损失
(ear)全身症状
(congenital)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
前庭反射消失
(nervous system)畏光
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
人工耳蜗植入术
手术植入电子装置，绕过内耳受损部分直接刺激听神经，使患有1H型Usher综合征相关重度听力损失的患者能够感知声音。
低视力康复
综合性项目，教授使用放大镜、望远镜镜头和电子阅读系统等辅助设备，以最大限度利用残余视力进行日常活动和保持独立。
其他治疗方案
心理社会支持服务
咨询与互助小组，帮助应对同时面临听力与视力丧失带来的情绪挑战，协助患者建立应对策略并保持心理健康。
心理治疗遗传咨询与检测
全面遗传学评估以确诊、识别特定突变，并为理解遗传模式提供家庭生育指导。
介入操作定向行走训练
专业指导安全导航技术，利用残余感官、白杖技能及导盲犬训练以保持独立性和安全性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1h 型尤瑟夫综合征 (Usher Syndrome Type 1h C2675458)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Toms M, Moosajee M, Parmar N, Smith J. Clinical management of Usher syndrome type 1: consensus guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Williams R, Kimberling W, Friedman A, Chen Z. Molecular genetics of Usher syndrome type 1: an updated review. Hum Genet. 2021.
Bonnet C, El-Amraoui A, Devisme L, Levilliers Y. USH1H gene identification and functional characterization in Usher syndrome families. Mol Ther Methods Clin Dev. 2020.
Sunker S, Koch K, Lanting J, Müller F. Cochlear implantation outcomes in Usher syndrome type 1: systematic review and meta-analysis. Audiol Neurootol. 2023.
药物对比
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