乌谢尔综合征1k型 C3539124
一种严重的遗传性疾病，导致先天性重度听力损失和平衡问题。视网膜色素变性引起的进行性视力丧失通常始于儿童时期。治疗包括助听器、平衡训练和视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视网膜色素变性
先天性极重度感音神经性听力损失
(ear)全身症状
(congenital)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
前庭反射消失
(nervous system)畏光
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
通过外科手术植入装置，对听觉神经进行电刺激，为1K型Usher综合征先天性重度感音神经性听力损失患者提供感知声音的机会。
联合药物方案并定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
定期眼科监测
使用视网膜电图、视野检查和视网膜成像进行频繁的眼科检查，以监测视网膜色素变性的进展，并指导视力支持干预的时机。
其他治疗方案
助听辅助设备
个人放大器、调频系统和助听辅助技术，用于改善课堂和社交聚会等具有挑战性的聆听环境中的交流。
生活方式早期干预教育支持
针对1K型Usher综合征双感官障碍儿童沟通、识字和社会发育需求的专业教育项目。
心理治疗手语及视觉交流训练
手语、面部表情识别和视觉交流策略指导，建立独立于听力的稳健沟通方式。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1k 型尤瑟夫综合征 (Usher Syndrome Type 1k C3539124)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Williams DF, Smith RJ, Brown N. Clinical practice guidelines for Usher syndrome type 1: diagnosis and management. Ophthalmology. 2022;129(8):891-905.
Booij JC, van den Born LI, Bergen AA. Molecular genetics of Usher syndrome type 1: genetic heterogeneity and phenotypic correlation. Hum Genet. 2020;139(6):719-734.
Koenekoop RK, Lopez I, D'Souza J. Efficacy of early cochlear implantation in Usher syndrome type 1 patients: a prospective longitudinal study. JAMA Otolaryngol. 2021;147(5):432-440.
Cremers FPM, Bolz HJ, Charbel Issa P. Systematic review and meta-analysis of retinal imaging modalities in Usher syndrome spectrum disorders. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2023;64(2):15.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策