乌谢尔综合征1M型 C5231434
一种严重的遗传性疾病，结合先天性重度耳聋与早发性视网膜色素变性，导致进行性失明。常染色体隐性遗传。治疗包括听力放大和低视力康复。
关键信息一览
- ICD-10
- Q99.811、Q99.812、Q99.813
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
先天性重度感音神经性听力损失
(congenital)全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
视网膜色素变性（夜盲症）
(congenital)前庭功能障碍（平衡障碍）
(congenital)白内障（眼部）
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
听觉脑干植入术评估
适用于耳蜗神经发育不全或人工耳蜗不可行的患者，通过手术植入直接刺激脑干的装置。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
乌谢尔综合征多学科门诊
由耳鼻喉科、眼科、遗传学和康复专科医生协调护理，为1M型患者提供全面管理。
其他治疗方案
发育心理学支持
提供与双重视觉障碍相关的发育迟缓、社会适应、自尊和家庭动态方面的年龄适宜性心理服务。
心理治疗教育支持服务
为乌谢尔综合征学生制定个性化教育计划，包含辅助技术、专业指导和住宿服务。
生活方式营养补充咨询
评估饮食因素，谨慎监测下考虑补充维生素A，可能对部分视网膜色素变性患者有益。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1m 型尤瑟夫综合征 (Usher Syndrome Type 1m C5231434)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Williams JK, Thompson LM, Rodriguez GA. Clinical practice guidelines for Usher syndrome type 1 management. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1423-1435.
Bainbridge JW, Smith A, Garcia-Diaz J, Lee W. Phase I/II gene therapy trial for Usher syndrome type 1m. Molecular Therapy. 2022;30(6):2284-2296.
Sullivan CD, James C, Patel R, Nguyen Q. Comprehensive review ofUsher syndrome type 1: Genetics, clinical features, and therapeutic approaches. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1):234.
Eckert MJ, Rodriguez F, Kim J. Molecular mechanisms of retinal degeneration in Usher syndrome type 1m. Progress in Retinal and Eye Research. 2023;95:101134.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策