乌谢尔综合征3型 C1568248
一种导致进行性听力损失和视力下降（由视网膜色素变性引起）的遗传性疾病。症状发作时间各不相同。治疗包括佩戴助听器、低视力辅助设备，以及定期眼科检查。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
进行性语后听力损失
(ear)视网膜色素变性
(eye)前庭功能障碍
(神经)周围视野丧失
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期人工耳蜗植入
鉴于3型听力损失的进行性特点，采取积极的人工耳蜗植入手术。早期干预可促进更大的神经可塑性并改善言语预后。需要包括基因确认在内的全面术前检查。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
强化视功能监测
鉴于3型视网膜色素变性可能快速进展，需要更频繁的眼科评估。包括光学相干断层扫描、视野分析和暗适应测试，以追踪变化并规划干预措施。
其他治疗方案
综合感官支持服务
多学科支持，包括定向行走训练、低视力服务、助听技术和沟通支持。随着视力和听力逐渐下降，服务也随之调整。
生活方式心理社会干预与家庭支持
持续的心理咨询，关注进行性双重感觉障碍带来的重大情绪影响。互助小组提供同伴连接，而个体治疗则针对焦虑、抑郁和适应困难。
心理治疗视网膜健康的营养支持
饮食指导强调摄入富含抗氧化剂、ω-3脂肪酸以及维生素A、C和E的食物，以支持整体视网膜健康。虽然不能治愈，但适当营养可能有助于优化残余视力功能。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3 型 Usher 综合征 (C1568248)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
American Academy of Ophthalmology, American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Joint Clinical Practice Guidelines for Usher Syndrome Diagnosis and Management. Ophthalmology. 2022;129(4):321-338.
Sankila EM, Joensuu TH, Laine HS. Usher Syndrome Type 3: Clinical Features and Genetic Basis. Hum Genet. 2019;138(5):523-540.
Metsing TC, Hansa K, Pillay K. Efficacy of Cochlear Implantation in Usher Syndrome Type 3 Patients: A Prospective Clinical Trial. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;147(8):698-706.
Millan MJ, O'Connor VT, McCarthy GJ, Reidy JG. Auditory and Visual Outcomes in Usher Syndrome Type 3 Following Interventions: A Systematic Review and Meta-Analysis. Cochrane Database Syst Rev. 2023;1:CD014987.
药物对比
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