Usher综合征3a型 C5779850
一种由CLRN1基因突变引起的Usher综合征遗传亚型。其特征为进行性听力损失和视网膜变性。包括听力学和眼科在内的多学科护理至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
广泛性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
早发性进行性听力损失
(ear)晚发性视网膜色素变性
(eye)轻度前庭功能障碍
(神经)夜盲症
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期人工耳蜗植入
鉴于3a型听力损失的进行性特点，采取积极主动的手术植入人工耳蜗装置。早期干预可利用更大的神经可塑性并改善言语预后。需要包括基因确诊在内的全面术前检查。
药物治疗配合临床监测
推荐进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
强化视功能监测
鉴于3a型视网膜色素变性可能快速进展，需进行更频繁的眼科评估。包括光学相干断层扫描、视野分析和暗适应测试，以追踪变化并计划干预措施。
其他治疗方案
助听器放大验配管理
积极进行助听器验配和持续管理，以在植入前阶段最大化利用残余听力。包括针对教育环境的调频系统建议，以及定期进行听力学监测以发现需要干预的听力下降。
介入操作低视力康复服务
全面的低视力评估，根据个人需求提供光学和电子助视器。培训适应性技术用于阅读、书写和日常活动，可在视力下降时最大程度地提高功能独立性。
补充疗法前庭和平衡治疗
针对乌谢尔综合征3a型常见的前庭功能障碍的针对性物理治疗。包括平衡训练、步态训练和协调活动，以降低跌倒风险并改善功能性活动能力。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3a 型尤瑟夫综合征（Usher Syndrome Type 3a C5779850）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brownstein Z, Friedman T, Avraham KB. Usher syndrome type 3: genetics, pathophysiology, and therapeutic targets. Surv Ophthalmol. 2021;66(3):389-412.
Ricci F, D'Ascanio P, Bozzoni V. Audiovestibular phenotype in Usher syndrome type 3: a systematic review and meta-analysis. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023;149(2):134-145.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策