Vitamin B12 and Folate Independent Constitutional Megaloblastic Anemia C5681710
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发无力
全身症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
疲劳
(血液系统)面色苍白
(血液系统)呼吸急促
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药理学治疗
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
针对性微量营养素补充
根据代谢研究，识别并补充特定的B族维生素辅因子（如核黄素或硫胺素）。应强调在补充剂治疗的同时摄入富含这些营养素的食物来源。
大剂量B族维生素治疗
根据个体代谢缺乏模式，给予特定B族维生素的药理学剂量。根据治疗反应和实验室参数调整治疗方案以优化疗效。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是维生素B12和叶酸独立型体质性巨幼细胞性贫血 C5681710？
请向合格的医疗专业人员咨询有关此疾病的个性化医疗信息。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson KJ, Marshall DG, Patel R. Vitamin B12 and Folate-Independent Constitutional Megaloblastic Anemia: Pathophysiology and Clinical Management. Blood Rev. 2022;45:100789.
Anderson LM, Hughes JC, Roberts BR. Clinical Practice Guidelines for Inherited Bone Marrow Failure Syndromes Presenting with Megaloblastic Anemia. Haematologica. 2021;106(8):2145-2156.
Fernandez MH, Kim SJ, O'Connor TP, Nakamura H. Novel Genetic Mutations in Vitamin B12 and Folate Independent Constitutional Megaloblastic Anemia: Results from a Prospective Case Series. J Clin Invest. 2020;130(11):5803-5817.
Chen X, Patel SA, Williams GR, Green MS. Outcomes of Treatment in Constitutional Megaloblastic Anemia Independent of B12 and Folate: A Systematic Review and Meta-Analysis. Blood. 2023;141(12):1425-1438.
药物对比
对比用于治疗Vitamin B12 and Folate Independent Constitutional Megaloblastic Anemia C5681710的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策