维生素B12响应性甲基丙二酸血症 C0342720
一种遗传性代谢障碍，机体无法正常处理某些氨基酸。与其他类型不同，这种类型对大剂量维生素B12补充剂有反应。治疗包括B12疗法和特殊饮食。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢失代偿发作
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
发育迟缓
(代谢)喂养困难
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
羟钴胺注射
以羟钴胺形式给予的肠外维生素B12，通过注射给药以绕过吸收缺陷。这是B12反应性甲基丙二酸血症的治疗基石。
限制蛋白质饮食
谨慎限制膳食蛋白质摄入以减少甲基丙二酸的蓄积。蛋白质需求根据个体计算，以在最大限度减少毒性代谢产物产生的同时维持足够的营养。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是维生素B12反应性甲基丙二酸血症 C0342720？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Deodato F, Boenzi S, Santoro L, Dionisi-Vici C. Early treatment with hydroxocobalamin in vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia: a prospective study. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1098-1107.
Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla Á. Organic acidemias. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla Á, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2023:287-312.
药物对比
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