维生素B12无反应性甲基丙二酸血症Mut型C0342719
一种遗传性代谢疾病，对维生素B12治疗无反应。身体无法分解某些氨基酸，导致有害物质积聚。治疗包括严格的膳食蛋白质限制，可能包括肝移植。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重代谢性酸中毒
新生儿脑病
视神经萎缩
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
肥厚型心肌病
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
丙酸氨基酸限制饮食
饮食管理，包括限制生丙酸氨基酸如异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸，以减少毒性代谢物的蓄积。通常需要特殊的代谢配方来确保充足营养，同时最大程度减少有害底物。
药物治疗配合临床监测
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
左旋肉碱补充治疗
补充肉碱以支持线粒体功能并帮助清除甲基丙二酸血症中蓄积的有毒酰基肉碱衍生物。剂量根据个体患者需求和实验室监测结果进行调整。
其他治疗方案
肝移植
对于严重的顽固性病例，当代谢功能障碍无法通过饮食和药物管理单独控制时，可考虑进行外科肝移植。移植可提供功能性酶替代。
外科手术代谢参数监测
定期实验室监测甲基丙二酸水平、血氨、电解质和全血细胞计数，以评估疾病控制情况并早期发现代谢失代偿。
监测随访特殊代谢配方
使用专为甲基丙二酸血症设计的氨基酸修饰代谢配方，在排除问题氨基酸的同时提供必需营养素。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是维生素B12无反应型甲基丙二酸血症 Mut c0342719 型？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Manoli I, Myles L, Sloan JL, et al. Targeting the path from genotype to phenotype: advances in treatment of methylmalonic and propionic acidemia. Curr Opin Pediatr. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策