维生素B12无反应性甲基丙二酸血症Mut0型C0342718
一种严重的代谢性疾病，患者体内完全缺乏一种用于处理氨基酸的酶。与其他类型不同，该类型对维生素B12无反应。需要通过饮食进行积极管理，必要时可能需要进行器官移植。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
重度代谢性酸中毒
基底节病变
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
生长发育迟缓
(胃肠)肾结石形成
(genitourinary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及随访护理
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
限制蛋白质饮食并补充氨基酸
实施严格控制的饮食，限制天然蛋白质摄入，同时补充不含生酮氨基酸的氨基酸混合物，以管理代谢异常。
左旋肉碱替代治疗
给予左旋肉碱以支持线粒体辅因子可用性，并通过增强的肉碱结合途径促进有毒酰基化合物的排泄。
其他治疗方案
肝脏移植评估
对常规治疗无效的重症患者进行全面评估，以确定是否适合肝脏移植，因为肝脏具有重要的代谢功能。
外科手术代谢危象监测
系统监测方案，包括血浆氨基酸、有机酸、酰基肉碱谱和氨水平，以检测代谢失代偿的早期迹象。
监测随访代谢急症行动计划
制定急性代谢失代偿的书面紧急方案，包括生病日规则、疾病期间的饮食调整以及寻求紧急医疗的明确说明。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是维生素B12无反应型甲基丙二酸血症 Mut0 型 C0342718？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla À, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. Springer Nature; 2022: Methylmalonic acidemia: pathophysiology and clinical management.
Chandler RJ, Venditti CP. Gene therapy for methylmalonic acidemia: recent advances and future perspectives. Mol Ther. 2020;28(3):659-669.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策