维生素D依赖性佝偻病1型 C0268689
维生素D依赖性佝偻病是一种由维生素D无法转化为其活性形式而引起的遗传性佝偻病。儿童表现为骨骼畸形和生长发育迟缓，需要持续补充维生素D治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低钙血症性癫痫发作
O型腿（膝内翻）
(肌肉骨骼)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
牙齿萌出延迟
(dental)脱发
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
饮食指导与运动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论决定。
骨化三醇替代疗法
活性维生素D3（骨化三醇）替代治疗，直接提供因1-α羟化酶缺乏而无法合成的1,25-二羟维生素D，用于1型佝偻病治疗。
钙补充治疗
口服钙补充以纠正肠道吸收不良，并在活动性疾病治疗期间维持血清钙水平。
其他治疗方案
维生素D和钙强化饮食
饮食指导，增加维生素D和钙丰富食物的摄入，包括强化谷物、多脂鱼和乳制品。
饮食疗法生化与影像学监测
定期监测血清钙、磷、碱性磷酸酶、25-OH维生素D和PTH水平，并进行骨骼影像学检查。
监测随访日光照射指导
适度日光照射指导，以支持内源性维生素D合成，同时平衡皮肤癌风险，这对于这种遗传性疾病尤为重要。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型维生素D依赖性佝偻病 C0268689？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller JC, Thompson RH. Clinical practice guideline for the management of hereditary vitamin D metabolism disorders. Bone Miner Res. 2022.
Kato A, Yamamoto K, Patel DM. Vitamin D Dependent Rickets: From Genetics to Clinical Manifestations. Endocr Rev. 2021.
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Chen W, Okonkwo R, Lindqvist A. Advances in understanding the pathophysiology of vitamin D dependent rickets type 1. Orphanet J Rare Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策