维生素D依赖性佝偻病 3型 C5436733
一种新近发现的遗传性维生素D代谢疾病，影响骨骼发育。治疗需要专门的维生素D制剂，并由代谢性骨病专科医生密切监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
佝偻病
(肌肉骨骼)疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
骨痛
(肌肉骨骼)感觉异常（刺痛）
(神经)骨软化症伴假性骨折
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
骨化三醇（活性维生素D3）治疗
口服骨化三醇以绕过维生素D代谢中缺陷的25-羟基化步骤。这弥补了维生素D转化为其活性形式的酶缺乏。
钙和磷补充
口服钙补充剂联合磷替代以解决复合矿物质缺乏。强调富钙食物的饮食调整支持药物治疗。
其他治疗方案
代谢和骨骼监测
定期监测钙、磷、碱性磷酸酶、25-OH维生素D和PTH水平，同时进行骨骼愈合和生长参数的影像学评估。
监测随访运动发育迟缓康复
物理治疗干预针对佝偻病常见的肌张力低下、运动发育迟缓和步态异常。包括力量训练、平衡训练和功能性锻炼。
物理治疗维生素D强化食品优化膳食
纳入维生素D强化乳制品、鸡蛋和多脂鱼类以补充药物治疗。阳光照射提供额外的内源性维生素D合成支持。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
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常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3 型维生素 D 依赖性佝偻病 C5436733？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Chen ML, Patel NK, Williams JK. Clinical practice guidelines for hereditary vitamin D metabolism disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Garcia RA, Thompson BH, Singh AP. Vitamin D-dependent rickets type 3: pathophysiology and management. Endocr Rev. 2021.
Nakamura Y, Fischer RT, O'Brien LM. Hydroxychloroquine therapy in CYP24A1-related disorders: a prospective cohort study. Bone. 2020.
Kowalski MH, Anderson RL. Rare bone disorders affecting calcium homeostasis. In: Harrison JE, ed. Metabolic Bone Disease: A Comprehensive Approach. 3rd ed. Academic Press; 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策